Familiárne podmienený karcinóm hrubého čreva a konečníka

Rakovina hrubého čreva a konečníka (kolorektálny karcinóm, KRCa) je najčastejšie nádorové ochorenie tráviacej trubice a jedno z troch najčastejších onkologických ochorení vôbec. Zo 100 Európanov naň môže v priebehu života ochorieť až 6. Aj keď tento typ rakoviny najčastejšie postihuje ľudí po 50-ke (asi 80 % prípadov), čoraz častejšie postihuje aj mladších. Asi 20% prípadov kolorektálneho karcinómu tvorí nádor spojený s vrodeným - rodinným rizikom a prejavuje sa zvyčajne u ľudí mladších ako 50 rokov.

Existujú rodiny, kde sa kolorektálny karcinóm vyskytuje častejšie ako v bežnej populácii. Pokrvní príbuzní človeka, u ktorého bol diagnostikovaný kolorektálny karcinóm alebo črevné polypy, sú ohrození jednoznačne vyšším rizikom ochorenia na kolorektálny karcinóm než zvyšok populácie. Je známe, že ľudia nad 50 rokov majú nárok na preventívne vyšetrenie KRCa zdarma, no v posledných rokoch sa čoraz častejšie dostáva do popredia otázka, akými opatreniami by bolo možné podchytiť skupinu ľudí so zvýšeným rizikom ochorenia, ktorí sú mladší ako 50 rokov. Na Slovensku zatiaľ neexistuje žiadny mechanizmus na vyhľadávanie mladých bezpríznakových jedincov, ktorí môžu mať familiárne podmienený KRCa. Riziko tohto typu rakoviny sa pritom dá priam drasticky znížiť prevenciou zameranou práve na tento typ nádoru.

Verejnosť však o vrodenom riziku vzniku rakoviny hrubého čreva nie je informovaná a doteraz neprebehla žiadna informačná kampaň zameraná na túto problematiku. Určenie pacientov s familiárnym rizikom KRCa nie je dôležité len pre nich samotných, ale vďaka nim sa umožní aj identifikácia ďalších členov rodiny, ktorí netušia, že patria do skupiny s vysokým rizikom ochorenia už v mladšom veku.

Typy rodinne podmieneného KRCa

Existujú dve familiárne podmienené ochorenia na kolorektálny karcinóm, ktoré ohrozujú generáciu mladšiu ako 50 rokov :

Dedične podmienený kolorektálny karcinóm (5%) - ide o dedičné zmeny alebo mutácie na konkrétnom géne, ktoré je možné identifikovať. Tieto mutácie sa dedia z generácie na generáciu a riziko, že nositeľ takto zmutovaného génu ochorie na KRCa, je veľmi vysoké.
Familiárne podmienený kolorektálny karcinóm (15%) - pri tomto type zatiaľ nie je celkom známe, prečo sa častejšie vyskytuje v niektorých rodinách. Je možné, že dochádza k zmenám na viacerých génoch, ktoré zatiaľ lekári neidentifikovali, možný je aj vplyv rovnakého životného štýlu v rodinách, ktorý napomáha vzniku ochorenia. Riziko ochorenia na kolorektálny karcinóm je v rodine s familiárnym KRCa u prvostupňových príbuzných (deti, súrodenci, rodičia) vyššie oproti bežnej populácii.

Otestujte si svoje riziko »

Možnosti prevencie u rizikových pacientov

U ľudí s rodinnou záťažou kolorektálneho karcinómu ( KRCa) je mimoriadne dôležité začať so skríningovými vyšetreniami oveľa skôr, než u ľudí bez zvýšeného rizika:

Pokiaľ sa kolorektálny karcinóm vyskytuje len u jedného člena rodiny, jeho prvostupňoví príbuzní (deti, súrodenci, rodičia) majú 2-4krát vyššie riziko ochorenia na kolorektálny karcinóm, než u populácie s bežným rizikom. Preto sa príbuzným pacientov odporúča podstúpiť svoju prvú skríningovú kolonoskopiu KRCa už vo veku 40, maximálne 45 rokov.
Ak sa však v rodine vyskytuje kolorektálny karcinóm u viacerých príbuzných, pravdepodobne ide o dedičné, vysoko rizikové formy ochorenia a je dôležité, aby všetci prvostupňoví príbuzní podstúpili svoju prvú skríningovú kolonoskopiu už vo veku 25 rokov a pokračovali ďalej v systéme pravidelných preventívnych vyšetrení.
Medzi jednoduchú, ale veľmi účinnú prevenciu pri rodinnom zaťažení na kolorektálny karcinóm, treba zaradiť aj zdravú životosprávu, ktorá je vlastne odporúčanou primárnou prevenciu pred rakovinou hrubého čreva a noečníka pre všetkých.

Ktoré zásady treba dodržiavať v rámci prevencie na KRCa:

Uprednostňujte rastlinné tuky, zaraďte do jedálnička olivový olej.
Znížte spotrebu smaženého, grilovaného a pečeného červeného mäsa, jedzte najmä hydinu a ryby.
Vylúčte alebo obmedzte na minimum konzumáciu údenín a údeného červeného mäsa.
Všeobecne známym pravidlom je dostatočný príjem vlákniny – z ovocia, zeleniny, celozrnných výrobkov... Nie je to iba klišé, robte to pre seba a svoje zdravie.
Pitie piva zvyšuje riziko (najmä rakoviny konečníka), preto by sa malo konzumovať s mierou.
Ochranný účinok dokázali vitamíny A, C a E, účinná v prevencii je aj kyselina listová, selén a vápnik.
Fyzická aktivita a udržiavanie telesnej hmotnosti – pohyb podľa lekárov znižuje až do 30% riziko vzniku rakoviny hrubého čreva a konečníka. Kým obezita, naopak - zvyšuje riziko u mužov na dvojnásobok a obézne ženy majú riziko vyššie o 40 %.

Medzi preventívne ( skríningové) vyšetrenia, na ktoré má každý nárok v rámci zdravotného poistenia, patria:

Testy na okultné (skryté) krvácanie do stolice pravidelne od 50 rokov - každý človek starší ako 50 rokov má raz za dva roky tento test hradený poisťovňou, poskytne mu ho praktický lekár
Preventívna kolonoskopia raz za 10 rokov vo veku nad 50 rokov - nahrádza pravidelné testovanie na skryté krvácanie u ľudí, ktorí nemajú žiadne príznaky a záleží im na ich zdraví. Netreba udávať žiadne ťažkosti, poisťovňa ju hradí každému občanovi od 50 rokov.
Systém preventívnych vyšetrení u gastroneterológa u mladých ľudí, ktorí majú preukázané riziko rodinne podmieneného KRCa – lekár môže odporučiť testy a vyšetrenia už v mladšom veku, v niektorých prípadoch by sa s prevenciou malo začať už od 25. roku života. Týmto rizikovým pacientom hradí všetky odporúčané vyšetrenia poisťovňa bez ohľadu na vek.

Je dôležité, aby ľudia vedeli o svojom individuálnom riziku a o tom, že ak patria do rizikovej skupiny, mali by začať so systémom preventívnych prehliadok omnoho včaššie.